2022年10月12日，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）肖志堅團隊在Leukemia《白血病》雜志發(fā)表了題為“Comparison of the revised 4th (2016) and 5th (2022) editions of the World Health Organization classification of myelodysplastic neoplasms”（原發(fā)性骨髓增生異常綜合癥的世界衛(wèi)生組織修訂版第四版和第五版的診斷分型標(biāo)準(zhǔn)比較）的研究論文。本研究首次評估且肯定了第五版診斷分型標(biāo)準(zhǔn)在MDS患者中的應(yīng)用價值，為骨髓增生異常綜合征（MDS）的精準(zhǔn)診斷和分層治療提供了重要依據(jù)。
MDS是一組具有異質(zhì)性的克隆性造血性疾病，其主要特征是血細胞減少、髓系細胞一系或多系發(fā)育異常、無效造血以及演變?yōu)榧毙运柘蛋籽〉娘L(fēng)險增高。1982年French- American- British（FAB）工作組首次提出MDS診斷及分型標(biāo)準(zhǔn)，隨著對疾病認識的加深，又幾經(jīng)更新與完善。為了更好地區(qū)分和定義不同的MDS亞型，WHO工作組最近更新了MDS的第五版診斷分型標(biāo)準(zhǔn)（WHO2022）。相較于上一版WHO標(biāo)準(zhǔn)（WHO2016），WHO2022在更加強調(diào)疾病的病理學(xué)及分子學(xué)特征基礎(chǔ)上，對MDS的診斷分型做出了重要調(diào)整。WHO2022診斷分型標(biāo)準(zhǔn)在大規(guī)模MDS患者中的評估結(jié)果目前尚未見報道。
本研究團隊回顧性分析了2016年8月30日到2021年9月22日于中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院就診并按照WHO2016標(biāo)準(zhǔn)初次診斷為MDS的852例患者資料，按照第五版WHO標(biāo)準(zhǔn)重新進行診斷和分型。
根據(jù)WHO2022診斷標(biāo)準(zhǔn)，MDS-biTP53和MDS-f患者與其他亞型相比，其中位生存期明顯更短。MDS-IB1和MDS-IB2患者具有相似基線特征和預(yù)后。與MDS-IB患者相比，MDS-f患者的血紅蛋白濃度和血小板濃度較低，U2AF1突變率更高。MDS-biTP53患者的血紅蛋白濃度較低、細胞遺傳學(xué)更復(fù)雜、IPSS-R和IPSS-M極高危的比例更高，ASXL1、RUNX1、SRSF2、BCOR和STAG2的突變率更低。與MDS-LB患者相比，MDS-h患者的白細胞、中性粒細胞和血小板計數(shù)較低、MDS相關(guān)突變頻率顯著較低（U2AF1, ASXL1），生存期較長。
與WHO 2016不同的是，WHO 2022不再區(qū)別病態(tài)造血系數(shù)。該研究進一步探究了病態(tài)造血系數(shù)對臨床特征和預(yù)后的影響。發(fā)現(xiàn)相較于MDS-LB-MLD的患者，MDS-LB-SLD患者的IPSSR和IPSSM分級更低危且預(yù)后更好。
綜上所述，該研究首次探究了MDS的第五版WHO分型診斷標(biāo)準(zhǔn)在臨床中的應(yīng)用價值，證實該分型標(biāo)準(zhǔn)可有效識別潛在更高危的患者，有利于個性化的診斷和治療，并在此基礎(chǔ)上，提出了對現(xiàn)行標(biāo)準(zhǔn)的補充意見。
該研究獲得中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)與健康科技創(chuàng)新工程（2016-I2M-1-001、2020-I2M-C&T-A-020和2020-I2M-C&T-B-090)、國家自然科學(xué)基金（Nos. 81530008 和 81870104） 以及細胞生態(tài)海河實驗室創(chuàng)新基金 (HH22KYZX0033)等基金的支持。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所）肖志堅主任為該研究的通訊作者，博士生張喻堤和吳君穎為該研究的共同第一作者。
原文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41375-022-01718-7
