2023年8月3日，中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）安剛/邱錄貴團隊在Haematologica《血液學》在線發布了題為“Minor clone of del(17p) provides a reservoir for relapse in multiple myeloma”（小克隆17p缺失導致多發性骨髓瘤復發）的文章。該研究基于中國第一個前瞻縱向血液病隊列（NICHE隊列），通過比較初診和復發時攜帶不同克隆大小的17號染色體短臂（17p）缺失的骨髓瘤患者的生存情況，揭示了復發時小克隆17p缺失的重要預后價值。
17p缺失被視為骨髓瘤最重要的高危因素之一，安剛主任醫師曾在2015年于Clinical cancer research雜志發文，報道了初診時攜帶大克隆17p患者的生存情況最差。然而，當時的研究僅局限于初診時期和大克隆17p缺失的預后價值，患者復發時攜帶小克隆17p缺失對其預后的影響仍不明確。
該研究共納入了2013年1月至2019年12月間在中國醫學科學院血液病醫院（中國醫學科學院血液學研究所）就診的995例初診和293例首次復發時具有完整的熒光原位雜交的細胞遺傳學數據的骨髓瘤患者。這其中，有197例骨髓瘤患者具有配對的初診-初次復發的數據。
研究結果表明，復發時攜帶17p的多發性骨髓瘤患者比例較初診時顯著升高。進一步研究發現，復發時攜帶小克隆17p缺失的患者與攜帶大克隆17p缺失的患者生存情況近似，而復發時不攜帶17p缺失的患者的生存情況最佳。
綜上，該研究證明了小克隆17p缺失同大克隆17p缺失一樣對骨髓瘤患者有重要預后價值，強調了對攜帶小克隆17p缺失的患者進行定期細胞遺傳學監測的重要性。
本研究得到中國醫學科學院醫學與健康科技創新工程（2022-I2M-1-022、2021-I2M-1-041）、國家自然科學基金（面上項目82270218、國際(地區)合作與交流項目81920108006）的支持。
論文鏈接：https://haematologica.org/article/view/haematol.2023.283533
