“習近平總書記強調，到2035年建成健康中國是中共中央作出的一項戰略決策，‘十五五’是實現這一目標的關鍵時期，必須統籌謀劃、加緊推進，力求取得決定性進展。”2026年全國兩會如期而至，全國人大代表、北京協和醫院院長張抒揚表示，習近平總書記的重要講話讓人備受鼓舞，倍感溫暖。未來將繼續帶領團隊貫徹落實健康中國建設目標，為滿足人民群眾多元化的健康需求貢獻一份力量！
今年張抒揚的提案仍聚焦罕見病防治，建議盡快啟動《中華人民共和國罕見病防治法》立法工作，通過專門立法明確罕見病國家戰略規劃，設立專門管理機構，厘清部門職責，對研發、審評、生產、流通、支付等環節建立統一協調機制，切實提升防治工作的系統性、持續性，為健康中國建設提供法治保障。
“罕見病防治不僅是醫學難題，更是考驗社會治理能力的綜合性課題，亟須因應施策，加強全鏈條管理，進一步提升防治保障能力。”張抒揚指出，我國現有罕見病患者約2000萬人，每年新增超20萬，近年來，國家高度重視罕見病防治工作，防治保障體系建設取得積極進展。但當前罕見病防治相關制度仍較為分散、政策協同性不足、系統性不強，在預防、診療、用藥、醫療保障、協同機制等方面仍存在明顯短板，亟須因應施策，加強全鏈條管理，進一步提升防治保障能力。
張抒揚強調，罕見病不僅是重大的民生問題，更是驅動生物醫藥科技創新、培育新質生產力的戰略支點。通過專門立法建立罕見病藥物研發激勵、市場獨占期、稅收減免等制度，顯著提升罕見病藥物可及性，是破解罕見病防治困局的關鍵舉措。在這一領域發力，不僅能惠及千萬患者，更能為我國醫藥產業轉型升級注入強勁動能。
具體而言，張抒揚提出從以下四方面提升罕見病防治體系效能：
一、建議加快制定《罕見病防治法》，明確將罕見病防治納入國民經濟和社會發展規劃，制定國家罕見病防治中長期戰略。進一步確立預防為主、防治結合、綜合施策、多方共擔等基本原則，明確各級政府及其相關部門在罕見病防治工作中的職責，形成跨部門協調機制，構建權責清晰、協同高效的全鏈條防治工作格局。
二、發揮法治固根本、穩預期、利長遠的作用，通過立法構建覆蓋研發、審評、生產、使用全過程的激勵政策體系。從建立國家級整合創新平臺，建設國家罕見病醫療與研究數據中心，建設國家級罕見病實驗室，完善研發激勵與審評審批制度，創建罕見病創新療法先行先試機制五大方向強化科研攻關平臺建設。
三、建議針對經全國網絡轉診仍無法確診的極端疑難病例，依托國家醫學中心，整合全國資源，采用深度表型－多組學－AI 計算等策略開展有組織攻關，實現個體精準診斷與群體科學發現的雙重突破。此類研究不僅助力罕見病患者，還可為高血壓、神經退行性疾病等常見病機制研究提供關鍵線索，實現“從罕見病見真章，到破解常見病難題”的科學價值延伸。
四、建議依托專門立法建立的制度平臺，積極參與全球罕見病治理。借鑒歐美等發達國家及地區建立專門孤兒藥認證及管理部門、形成完備孤兒藥法律法規體系的經驗，加強我國罕見病政策與國際規則的銜接，推動我國罕見病防治經驗走向世界。
來源：醫師報公眾號
